Cisztás fibrózis

Ma a Cisztás fibrózis-ről szeretnénk beszélni, mivel ez egy olyan téma, amely az utóbbi időben egyre fontosabbá vált. A Cisztás fibrózis minden korosztálytól és érdeklődési körtől függetlenül felkeltette az emberek figyelmét, mivel hatása a mindennapi élet különböző területeire kiterjed. A politikától a szórakoztatásig a Cisztás fibrózis jelentős nyomot hagyott a mai világban. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a Cisztás fibrózis-hez kapcsolódó különféle szempontokat, a történetétől a mai társadalomra gyakorolt ​​hatásáig. Biztosak vagyunk benne, hogy érdekes és releváns információkat fog találni a Cisztás fibrózis-ről, amely lehetővé teszi, hogy jobban megértse ezt a jelenséget és annak mai jelentőségét.

Cisztás fibrózis
Dobverő ujjak megjelenése cisztás fibrózisban szenvedő betegen
Dobverő ujjak megjelenése cisztás fibrózisban szenvedő betegen
LatinulFibrosis cystica, mucoviscidosis
AngolulCystic fibrosis
Osztályozás
BNO-10E84
BNO-9277.0
Főbb tünetek
Adatbázisok
OMIM219700
DiseasesDB3347
MedlinePlus000107
MeSH IDD003550
A Wikimédia Commons tartalmaz Cisztás fibrózis témájú médiaállományokat.

A cisztás fibrózis (CF, cisztikus fibrózis, mukoviszcidózis) egy autoszomális recesszív öröklődésű, az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség.[1] Gyakorisága populációnként eltérő, a kaukázusi emberfajták között az előfordulási aránya kb. 1:4000.

Molekuláris ok

A cisztás fibrózis autoszomális recesszív öröklődésmenete

A cisztás fibrózisban a CFTR gén mutációja jön létre. A humán genom egyik legnagyobb génje ez, amelyben már több mint 500 mutációt leírtak. A génhiba a családokban akár több generáción át is rejtve maradhat, és csak akkor jelenik meg betegség formájában, ha mindkét szülő hordozza a hibás génszakaszt (ekkor 25%-os valószínűséggel CF-es beteg gyermek születik).

A CFTR gén egy CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) fehérjét kódol, mely a mirigyek kivezetőcsövének hámjában helyezkedik el. Egy 7 transzmembrán régióból álló ún. G fehérjén keresztül érkező jel hatására a ciklikus AMP (cAMP) szintje megemelkedik, ez aktiválja a protein kináz A fehérjét (PKA), amely foszforizálja, és így nyitott állapotba hozza a dimer CFTR csatornát, amin keresztül kloridionok távoznak a mirigy lumenébe, amit ekvivalens mennyiségű víz és nátriumion követ. Így a nyák elnyeri végső viszkozitását.

A betegségben hiányzik a CFTR fehérje, így habár a jeltől megfelelően eljut a rendszer a PKA aktiválásáig, nem jut ki klorid, nátriumion és víz, azaz a nyák besűrűsödik. A sűrű nyák pedig megfelelő táptalajt nyújt a fertőzéseknek.

Gén

A CFTR gén a 7-es kromoszóma hosszú karjának 31.1-31.2 régiójában található. A leggyakoribb mutáció az 508-as pozícióban lévő fenilalanin törlődése.[2]

Klinikai tünetei

A CFTR-fehérje hibás működése legszembeötlőbben az alábbi szervekben figyelhető meg:

  • A hasnyálmirigyben: a mirigy elégtelen működése emésztési problémákat okoz.
  • A légzőrendszerben: a krónikus, valamint a rohamokban jelentkező köhögés, az ismétlődő és a krónikus tüdőgyulladás. Légzési problémák, sűrű váladék rakódik le a légutakban, emiatt a tüdő nem kap elegendő oxigént, így fokozatosan elhal, ezt megelőzendő alkalmazzák az inhalálás nevű kezelést.
  • A mellékherékben: a csatornák elzáródása miatt a férfi betegek 95%-a steril.
  • A besűrűsödött nyák elzárja a külső elválasztású mirigyek kivezető csöveit, ez megváltozott nyáktermelésében mutatkozik meg.
  • A csecsemőknél a meconium ileus, azaz a belek tartalmának besűrűsödése miatt bekövetkező elzáródás hívja fel a figyelmet a betegségre.
  • A beteg gyermekben a tünetek a cisztikus fibrózis súlyosságától függően fokozatosan alakulnak ki.
  • Visszamaradás a testmagasság- és a súlygyarapodásban
  • Fehérjehiány
  • A zsíroldékony vitaminok (A, D, E, K) hiányának jelei
  • Dobverőujjak
  • Jellemző szinte az összes mirigy gyulladásos elváltozása.

Kezelése

  • Fontos, hogy a betegeknek magas energiatartalmú táplálékot biztosítsunk.
  • A gyermekeket a lehető legtovább szoptatni kell.
  • A tápláléknak fokozott mennyiségben kell nátrium-kloridot (konyhasót), zsíroldékony vitaminokat (A-, D-, E-, K-vitamin), valamint B6-vitamint tartalmaznia.
  • A hasnyálmirigy külső elválasztású mirigyeinek csökkent működését étkezés közben beadott hasnyálmirigyenzim-készítményekkel kell kezelni.
  • A cisztás fibrózis kezelése kiterjed a krónikus és kiújuló légúti megbetegedésekre is: ez általában a légutakban pangó váladék eltávolítását jelenti, valamint a hörghurutos és tüdőgyulladásos tünetek fellángolásainak antibiotikumos kezelését, nyákoldó készítmények adását, valamint – egyes gyermekeknél – szájon át, intravénásan, illetve belégzés útján alkalmazott szteroidkezelést.
  • Spirometria vizsgálattal figyelik a légzésfunkciót. Bizonyos teljesítmény alatt a beteg felkerül egy transzplantációs listára; ha van megfelelő donor, végrehajtják a tüdő-transzplantációt. Magyarországon ilyen műtétet csak 2015-től végezhetnek,[3] a magyar betegeket addig Bécsben műtötték.

Betegszervezet

A CF Betegek Egyesülete (CFBE) 1991-ben alakult, azzal a célkitűzéssel, hogy összefogja az országban szétszórtan élő cisztás fibrózis betegségben szenvedőket.[4]

További információk

Források

  1. ↑ O'Sullivan BP, Freedman SD. (2009. May). „Cystic fibrosis.” (angol nyelven). Lancet. 373 (9678), 1891-904. o. DOI:10.1016/S0140-6736(09)60327-5. PMID 19403164. 
  2. ↑ Fanen P, Wohlhuter-Haddad A, Hinzpeter A. (2014. July). „Genetics of cystic fibrosis: CFTR mutation classifications toward genotype-based CF therapies.” (angol nyelven). Int J Biochem Cell Biol. 52, 94-102. o. DOI:10.1016/j.biocel.2014.02.023. PMID 24631642. 
  3. ↑ http://semmelweis.hu/hirek/2014/12/12/elindulhat-magyarorszagon-a-tudotranszplantacio/ Hazánkban is elindulhat a tüdőtranszplantáció
  4. ↑ cisztasfibrozis.hu – „Csak lazán, mély levegő és ének, nincs itt félelem, Hisz szabad vagy, az élet örök, a lélek végtelen” (amerikai angol nyelven). (Hozzáférés: 2019. április 28.)
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést.
A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.